Brasília (DF) – O labirinto enfrentado por quem convive com porfirias começa muito antes da primeira dose de medicação. Na última sexta-feira (12), o cenário de angústia, diagnósticos tardios e desamparo foi levado à Comissão de Direitos Humanos (CDH) por pacientes e especialistas. O objetivo central do debate foi expor a crônica falta de preparo do sistema de saúde para identificar e tratar o grupo de doenças raras que compromete a produção da molécula responsável por carregar oxigênio no sangue.
O senador Flávio Arns (PSB-PR), autor do requerimento que provocou a audiência, sinalizou que o caminho para mudar essa realidade passa por marcos simbólicos e legislativos. A proposta em pauta é a criação do Dia Nacional das Porfirias, sugerido para 18 de maio. A senadora Damares Alves (Republicanos-DF) reforçou que a data busca alinhar o Brasil ao calendário global de conscientização.
A barreira do diagnóstico
Para o geneticista Salmo Raskin, o desafio clínico é imenso. Com ao menos oito variantes conhecidas, a doença mascara seus sinais em quadros que frequentemente confundem os médicos. Os dados apresentados pelo especialista são desoladores: um paciente leva, em média, nove anos e meio e precisa passar por 62 consultas para obter uma resposta definitiva. “A variabilidade dos sintomas é vasta e, muitas vezes, incapacitante”, pontuou Raskin, destacando que a prevalência estimada é de uma pessoa a cada 10 mil habitantes.
Ieda Maria Scandelari Bussmann, que preside a Associação Brasileira de Porfiria (Abrapo), não poupou críticas ao que classificou como uma falha estrutural. Representando cerca de 1,5 mil pacientes, ela descreveu o calvário de quem é rotulado com problemas emocionais antes de conseguir qualquer assistência real. O relato de Ieda ressoa o sentimento de quem enfrenta o descaso após buscar ajuda em unidades de saúde despreparadas.
Sequelas e a luta por medicação
A advogada Julie Sylvie Raymonde de Nale ilustra o preço desse desconhecimento. Em 2020, uma série de cirurgias exploratórias inúteis e crises convulsivas levaram a um coma de 45 dias. Apenas após a transferência para São Paulo, onde o sintoma clássico — a urina com coloração púrpura — foi reconhecido, o tratamento teve início. Hoje, ela vive com sequelas que poderiam ter sido evitadas com a rapidez adequada.
Além da demora diagnóstica, há o entrave jurídico para o acesso a fármacos. Julie destacou que a exigência judicial de grandes estudos clínicos para o fornecimento de medicamentos como a hemina pelo SUS coloca os pacientes em uma situação de vulnerabilidade extrema.
A resposta do Ministério da Saúde
Em nome do Ministério da Saúde, Eslia Maria Nunes Pinheiro admitiu a necessidade urgente de qualificar equipes médicas e sensibilizar gestores. Segundo a representante, a pasta instituiu em 2023 um núcleo voltado especificamente para doenças raras e, em 2025, oficializou o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas das Porfirias, um passo que pacientes esperam ver refletido, finalmente, no atendimento cotidiano nos hospitais.
