Brasília (DF) – O mês de agosto, dedicado à conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), traz à tona um gargalo estrutural que afeta diretamente o prognóstico de crianças brasileiras. A demora tanto na descoberta da doença quanto no acesso ao tratamento inicial tem custado a preservação da capacidade motora de pacientes, um quadro agravado por obstáculos na execução da Lei 14.154/2021.
Embora a norma tenha determinado a ampliação do teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS), o cenário cinco anos após a sua promulgação ainda é de desigualdade regional. Apenas o Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam atualmente a triagem ampliada. Estados como Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul encontram-se em processo de implantação, enquanto o Ministério da Saúde estabeleceu o ano de 2030 como prazo final para a cobertura nacional. A AME, contudo, figura apenas na última etapa deste cronograma.
Os números refletem o custo dessa espera. De acordo com o Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), o diagnóstico da AME tipo 1 é fechado, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. O intervalo entre a confirmação clínica e o início efetivo da intervenção terapêutica chega a 1,7 ano no país, enquanto em nações com sistemas de rastreio mais céleres esse tempo é inferior a um mês.
Diovana Loriato, presidente do Iname, enfatiza que a biologia da doença não espera pela burocracia. Na AME tipo 1, a morte de neurônios motores acontece de forma acelerada nos primeiros meses. Sem uma triagem que permita a intervenção imediata, a cascata de perdas motoras torna-se irreversível. A disparidade de desfechos é exemplificada na rotina da família de Keila Barbosa Pereira Mendes. Enquanto seu filho mais velho, Heitor, de 6 anos, convive com as sequelas graves da doença — incluindo a dependência de suporte ventilatório e internação hospitalar prolongada —, sua filha Heloisa, de 4 anos, possui uma trajetória distinta.
O diagnóstico genético de Heloisa foi obtido aos 15 dias de vida. Seis dias mais tarde, a menina iniciou o tratamento. Hoje, ela não manifesta sintomas, frequenta a escola e mantém autonomia física. A diferença entre os irmãos ilustra o papel determinante da celeridade diagnóstica.
A escassez de diagnóstico precoce empurra as famílias para a judicialização. O Cadastro Nacional da AME aponta que 39% dos pacientes com tipos 1 e 2 só conseguiram iniciar o protocolo terapêutico após intervenção do Poder Judiciário. Para a AME tipo 3, cujo tratamento ainda não é oferecido pelo SUS, esse índice atinge 73,9%. O país dispõe de tecnologias avançadas, como a terapia gênica Zolgensma, cujo custo por dose única ronda os R$ 7 milhões, mas o entrave logístico persiste no suporte domiciliar. A falta de equipamentos como respiradores condena pacientes a longos períodos de internação hospitalar, mesmo quando a terapia medicamentosa já deveria estar garantindo a estabilidade em seus lares.
