Vitória (ES) – Descrita em 1960 pelo geneticista britânico John Hedley Edwards, a trissomia do cromossomo 18 — conhecida como Síndrome de Edwards — é uma condição genética associada a atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), a incidência é de aproximadamente um caso a cada 5 mil a 8 mil nascidos vivos. O tema foi debatido na reunião da Comissão de Saúde da Assembleia Legislativa nesta segunda-feira (10).
A médica geneticista Terezinha Sarquis Cintra foi uma das convidadas e destacou que crianças com essa condição necessitam de acompanhamento especializado desde os primeiros meses de vida. “É uma criança que precisa de fisioterapia, fonoaudiologia, e algumas podem apresentar cardiopatias. O que é comum a todas é o atraso no desenvolvimento, por isso a importância do encaminhamento adequado para centros especializados”, explicou.
A especialista reforçou a necessidade de exames clínicos detalhados logo após o nascimento, especialmente diante de sinais de anomalias cardíacas ou estruturais. Nesses casos, é indicado o exame de cariótipo, capaz de confirmar a trissomia 18. “O protocolo ideal é que essa criança, tendo condições clínicas, inicie o processo de estimulação precoce o quanto antes”, afirmou.
Relatos de mães evidenciam falta de acolhimento
A comissão também ouviu mães de crianças com a síndrome, que relataram dificuldades para obter diagnóstico, acesso a tratamentos e acolhimento por parte de profissionais de saúde. Muitas contaram que, após o diagnóstico, receberam previsões de baixa expectativa de vida para seus filhos — já que até 95% dos bebês não sobrevivem ao primeiro ano.
Um exemplo é Valéria Fehlberg, mãe de Rillari, hoje com 12 anos. Ela contou que ouviu dos médicos que a filha “viveria de seis meses a um ano” e que a experiência foi marcada por insegurança e falta de informações. Mesmo após mais de uma década, Valéria relata dificuldades: ausência de acompanhamento fonoaudiológico, limitações na fisioterapia e demora no atendimento em clínicas do plano de saúde. “A espera prejudica o progresso dela, que poderia estar muito melhor”, desabafou.
A mãe de Camila, de 16 anos, Rosimeire Santana, também relatou desafios. O diagnóstico só foi confirmado 15 dias após o nascimento, e a família enfrentou uma longa busca por orientação e atendimento. Hoje, Camila recebe fisioterapia, fonoaudiologia e outros suportes necessários — mas o caminho até isso foi “uma verdadeira saga”, segundo Rosimeire.
Deputado cobra atenção às crianças e também às mães
O deputado Fábio Duarte (Rede) afirmou que a pauta foi solicitada pelas próprias mães e que o encontro tem o objetivo de dar visibilidade ao tema, buscando soluções junto ao governo. Ele cobrou melhorias no atendimento e também destacou a necessidade de apoio emocional e estrutural às genitoras.
“Precisamos olhar para essa mãe, porque ela vive 99% do tempo em prol do filho e muitas vezes não consegue cuidar de si mesma. Essa atenção também precisa ser prioridade”, afirmou o parlamentar.
