Pessoas que vivem com doenças raras no Brasil enfrentam uma carência de políticas públicas de atenção integral, desde o diagnóstico precoce e o tratamento adequado até a organização da linha de cuidados no Sistema Único de Saúde (SUS) e o apoio às famílias. Essa foi a principal conclusão de uma audiência pública recente promovida pela Comissão de Direitos Humanos (CDH) do Senado.
O debate, solicitado pela presidente da CDH, senadora Damares Alves (Republicanos-DF), também destacou a urgência de combater o bullying contra esses indivíduos. Segundo o Ministério da Saúde, doenças raras são aquelas que afetam até 65 a cada 100 mil habitantes, mas representam um desafio complexo para a saúde pública, atingindo cerca de 13 milhões de brasileiros.
Desafios no acesso e tratamento
Muitas dessas condições têm origem genética e se manifestam na infância, exigindo acompanhamento contínuo e terapias especializadas. A senadora Damares Alves enfatizou a necessidade de eliminar o diagnóstico tardio e as barreiras de acesso a serviços especializados, que impedem a efetividade da atenção integral.
Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitória de Doenças Raras (Amavi), criticou a lentidão do sistema. Ela afirmou que “o tempo do Estado não acompanha o tempo da doença”, resultando em atrasos nos atendimentos e na pesquisa por novas medicações, o que custa vidas. Esses obstáculos são recorrentes em centros de referência nacionais.
Ainda segundo Lauda Santos, o Brasil é o único país que aplica quatro impostos na importação de medicamentos para pesquisas clínicas. Essa carga tributária retarda fases cruciais do desenvolvimento de tratamentos, mesmo após o cumprimento de exigências regulatórias, prejudicando o avanço da medicina no país.
Impacto nas famílias e propostas
Rosely Maria Fanti Garcia Cizotti, diretora de comunicação da Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, relatou o sofrimento múltiplo de pacientes e suas famílias. Ela apontou a escassez de apoio institucional, incluindo suporte psicológico, e a discriminação de um sistema que frequentemente vê a assistência a essa população como dispendiosa.
Laira dos Santos Inácio, fundadora do Instituto Anaju, ressaltou a gravidade do diagnóstico tardio. Ela informou que 30% das crianças com doenças raras morrem antes dos cinco anos. “Quando falamos de doenças graves, tempo é vida”, afirmou, destacando que anos de incertezas em busca de um diagnóstico podem significar a perda de chances de sobrevivência.
Para mitigar esses desafios, Daniella Neves, gerente de saúde do Instituto Jô Clemente, defendeu o teste do pezinho como uma ferramenta essencial. O exame, realizado nos primeiros dias de vida do bebê, permite o diagnóstico precoce de doenças graves e raras tratáveis, possibilitando intervenções que podem mudar o curso da vida dos pacientes.
